El síndrome de Down o trisomía 21 se diagnostica mediante el estudio del cariotipo, es decir por medio de los cromosomas presentes en las células. Generalmente se realiza mediante la toma de sangre y análisis de varias células sanguíneas. En el caso de que todas ellas posean 47 cromosomas 21 hacemos el diagnóstico de trisomía simple, pero si algunas tienen 47 y otras 46, hacemos el diagnóstico de síndrome de Down mosaico. El diagnóstico queda hecho, pero no olvidemos que en la sangre sólo existen células de la “línea celular sanguínea”, por lo que el análisis de sangre sólo revela el mosaicismo en esa línea celular. ¿Habrá también en otras?
Es posible que la división celular en mosaico se haya dado en otras líneas celulares presentes en otros tejidos y órganos; por ejemplo, en la piel. Por ese motivo, si hay sospecha de mosaicismo en el análisis de sangre es conveniente realizar el cariotipo también en otros tejidos, siendo los más asequibles la piel y la médula ósea. La ventaja de hacerlo en la piel estriba en el hecho biológico de que tanto la piel como el sistema nervioso (que incluye lógicamente al cerebro) provienen de unos mismos tipos de células que en el embrión conformaban el llamado ectodermo. Por ese motivo, el grado de mosaicismo en la piel nos puede orientar (sólo orientar) sobre el grado de mosaicismo en el sistema nervioso.
Se suele hablar de mosaicismo celular cuando en un mismo tejido aparecen células normales y trisómicas. El porcentaje de unas y otras puede variar algo a lo largo de la vida.
